Existen padecimientos poco usuales y de casos muy particulares en el mundo que, por las anomalías o escasos registros, son considerados como enfermedades raras. Incluso, el calendario marca el 28 de febrero como El Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha que se estableció desde el 2008.
Dicha efeméride tiene como objetivo el de ayudar a aquellos individuos que son afectados por dichos trastornos, para que sean apoyados a que se les diagnostique y se les brinde un tratamiento oportuno con el fin de que se les garantice una vida de calidad.
¿QUÉ SE ENTIENDE POR ENFERMEDAD RARA?
Son aquellas que sus casos son de 5 entre 10 mil personas. En la mayoría de los casos son detectadas en edades muy prematuras. La Organización Mundial de la Salud estimó que cerca de 8 de cada 10 enfermedades raras son de origen genético y, en pocos casos, son por motivos de males infecciosos, degenerativos, proliferativos o inmunológicos. Se pueden detectar mediante pruebas genéticas de diagnóstico.
ENFERMEDADES RARAS EN EL MUNDO
Una de las enfermedades raras más conocidas, porque fue ampliamente difundida por ser llevada a la pantalla grande de Hollywood con el título de “El extraño caso de Benjamin Button”, es la progeria. Este padecimiento es conocido también como Síndrome de Hutchinson-Gilford. Es un trastorno genético que aparece en los dos primeros años de los niños y el cual acelera su envejecimiento.
Pero existen otros que, al igual que el anterior, podrían parecer de película, pero son de la vida real.
- Síndrome de olor a pescado: también se le conocer como trimetilaminuria y es un desorden del metabolismo que ocasiona un desperfecto en el sistema oxidante de la trimetalimina del hígado.
- Síndrome de Gilles de la Tourette: las personas que lo padecen realizan movimientos vocales y motores tan rápidos como si fueran “tics”.
- Síndrome de Moebius: es de tipo neurológica congénita que impide el desarrollo normal de los dos nervios del cráneo, lo que se deriva en afectaciones al sistema nervioso y conlleva problemas de falta de movimientos en los ojos y parálisis faciales.
- Insensibilidad al dolor: es una anomalía de tipo genética que los individuos que la tienen no sienten calor, frío y hasta dolor.
- ELA : la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que origina la pérdida progresiva de las neuronas motoras y de un deterioro musculara asimétrico de los miembros del cuerpo.
- Elefantiasis: causa un anormal incremento de los órganos genitales externos y de algunas extremidades inferiores.
ENFERMEDADES RARAS EN MÉXICO
Aunque no hay se ha levantado un censo o registro especializado, se estima que en el país hay cerca de 8 millones de personas que padecen alguna enfermedad rara, esto tomando en cuenta el número de la población nacional.
Las más “comunes” dentro de las raras son:
- Hemofilia: es un trastorno que ocasiona que la sangre no coagule como se debería.
- Síndrome de Turner: su principal característica es por la ausencia de un cromosoma sexual incompleto o ausente.
- Galactosemia: aparece con la falta de una enzima primordial que ayuda a metabolizar el azúcar de la leche.
- Histiocitosis: inicia en las células de HCL, una célula dendrítica que ayuda al cuerpo a combatir las infecciones.
TRATAMIENTOS DE ENFERMEDADES RARAS
- Existen varios cuidados y específicos para cada padecimiento, que son los siguientes:
- Tratamientos con proteínas
- Moléculas pequeñas
- Anticuerpos
- Terapia genética o celular
- Terapia con oligonucletóidos
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