Las enfermedades genéticas son causadas por error en la estructura de ADN, en las secuencias llamadas “genes” o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos de genes.
Las enfermedades genéticas se presentan como anomalías que tienen su origen en una alteración de algún gen, que en ocasiones puede ser hereditaria o no.
Entre las enfermedades genéticas más comunes, se encuentran:
- Fibrosis quística
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Down
- Distrofia Muscular de Duchenne
- Anemia de Células Falciformes
Los síntomas varían mucho en función del tipo enfermedad, ya que puede afectar a cualquier sistema del cuerpo.
De las principales enfermedades genéticas mencionadas, los síntomas son:
Fibrosis quística: retraso en el crecimiento, dolor abdominal por estreñimiento grave, tos o aumento de mucosidad, dedos malformados.
Enfermedad de Huntington: movimientos anormales, alucinaciones, comportamientos antisociales, malhumor, irritabilidad, paranoia, psicosis, inquietud o impaciencia.
Síndrome de Down: nariz achatada, exceso de piel en la nuca, pliegue único en la palma de la mano, boca y orejas pequeñas, ojos inclinados hacia arriba.
Distrofia Muscular de Duchenne: fatiga, discapacidad intelectual, dolor muscular, dificultad para caminar.
Anemia de Células Falciformes: hinchazón dolorosa en manos y pies, cansancio y malestar, color amarillento en la piel.
Pruebas para las enfermedades genéticas
Es necesario realizar exámenes de sangre y otros tejidos; hay más de dos mil pruebas diferentes. Gracias a estos se pueden encontrar genes con enfermedades hereditarias que pueden ser transmitidas a los hijos. También puede servir para determinar el tipo de tratamiento ideal para la persona enferma.
- Puede haber varias causas:
- Mutación, como el cáncer.
- Trisomía de cromosomas, como el Síndrome de Down.
- Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa, como Síndrome de Turner.
- Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.
El tratamiento puede variar. En algunos casos se pueden realizar a través de dietas especiales para evitar la acumulación de compuestos tóxicos en el organismo.
También se puede realizar un tratamiento que consiste en desviar o bloquear el recorrido de ciertas sustancias químicas. Otro tratamiento en el que todavía se está investigando consiste en sustituir el material genético defectuoso por otro normal.
Si tienes dudas con alguna de ellas, consulta a tu médico, nosotros te podemos ayudar de una manera rápida, efectiva y segura, con Superdoc, tu Doc de bolsillo.
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